KROMOSOM 23 (X ATAU Y)

1.    Kromosom X

Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks yang menentukan dalam banyak spesies hewan, termasuk mamalia (yang lainnya adalah kromosom Y). Ini adalah bagian dari sistem penentuan seks XY dan penentuan seks X0 sistem. Kromosom X bernama untuk sifat yang unik oleh para peneliti awal, yang mengakibatkan penamaan kromosom Y mitranya, untuk huruf berikutnya dalam alfabet, setelah itu ditemukan kemudian.

Fungsi

Kromosom seks XX adalah salah satu dari 23 pasang kromosom homolog pada wanita. Kromosom X mencakup pasangan basa lebih dari 153 juta (bahan bangunan DNA) dan mewakili sekitar 5% dari total DNA sel perempuan, 2,5% pada laki-laki.

Setiap orang biasanya memiliki satu pasang kromosom seks dalam setiap sel. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu X dan satu kromosom Y. Baik pria dan wanita mempertahankan salah satu kromosom X ibu mereka, dan perempuan mempertahankan kedua kromosom X mereka dari ayah mereka. Sejak ayah mempertahankan kromosom X dari ibunya, seorang perempuan manusia memiliki satu kromosom X dari nenek dari pihak ayah (sisi ayah), dan satu kromosom X dari ibunya.

Mengidentifikasi gen pada kromosom masing-masing area aktif dari penelitian genetik. Karena peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda untuk memprediksi jumlah gen pada kromosom masing-masing, perkiraan jumlah gen bervariasi. Kromosom X mengandung sekitar 2000 gen dibandingkan dengan kromosom Y yang mengandung 78 gen, dari 20.000 sampai 25.000 gen diperkirakan total dalam genom manusia. Kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X digambarkan sebagai X terkait.

Kromosom X membawa beberapa ribu gen, tetapi hanya sedikit, jika ada, ini ada hubungannya secara langsung dengan penentuan seks.

Pada awal perkembangan embrio pada wanita, salah satu dari dua kromosom X adalah acak dan tidak aktif secara permanen di hampir semua sel somatik (sel selain sel telur dan sperma). Fenomena ini disebut X-inaktivasi atau Lyonization, dan menciptakan tubuh Barr. X-inaktivasi memastikan bahwa perempuan, seperti laki-laki, memiliki satu salinan fungsional dari kromosom X dalam setiap sel tubuh. Hal ini sebelumnya diasumsikan bahwa hanya satu salinan yang aktif digunakan. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa tubuh Barr mungkin lebih biologis aktif daripada sebelumnya seharusnya.

Struktur

Hal ini berteori oleh Ross et al. 2005 dan Ohno 1967 bahwa X-kromosom setidaknya sebagian berasal dari genom autosom (non-seks-terkait) mamalia lain dibuktikan dari keberpihakan antarspesies urutan genom.

X-kromosom ini terutama lebih besar dan memiliki wilayah euchromatin lebih aktif daripada kromosom Y mitranya. Perbandingan lebih lanjut dari X dan Y menunjukkan daerah homologi antara keduanya. Namun, wilayah yang sesuai di Y muncul jauh lebih pendek dan tidak memiliki daerah yang dilestarikan di X di seluruh spesies primata, menyiratkan degenerasi genetik untuk Y di wilayah itu. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka lebih cenderung memiliki kromosom X yang berhubungan dengan penyakit.

Diperkirakan bahwa sekitar 10% dari gen yang dikode oleh kromosom X-yang berhubungan dengan keluarga gen "CT", dinamakan demikian karena mereka mengkodekan untuk penanda ditemukan di kedua sel tumor (pada pasien C ancer) serta dalam manusia testis (pada pasien sehat). Gen ini ditemukan pada CT kromosom X-diperkirakan mencapai sekitar 90% dari semua gen CT dikodekan dalam genom manusia. Karena kelimpahan relatif mereka, itu, dengan demikian, hipotesis bahwa gen ini (dan dengan demikian X-kromosom) memberikan kebugaran evolusi manusia laki-laki.

2.    Kromosom Y

Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks pada manusia ( yang lainnya adalah kromosom X ) . Kromosom seks membentuk satu dari 23 pasang kromosom manusia dalam setiap sel . Kromosom Y mencakup lebih dari 59 juta blok bangunan DNA ( pasangan basa ) dan mewakili hampir 2 persen dari total DNA dalam sel .

Setiap orang biasanya memiliki sepasang kromosom seks dalam setiap sel . Kromosom Y hadir pada laki-laki , yang memiliki satu X dan satu kromosom Y , sementara perempuan memiliki dua kromosom X .

Mengidentifikasi gen pada kromosom masing-masing merupakan daerah aktif penelitian genetik . Karena peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda untuk memprediksi jumlah gen pada kromosom masing-masing , perkiraan jumlah gen bervariasi . Kromosom Y mungkin mengandung 50 sampai 60 gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein . Karena hanya laki-laki memiliki kromosom Y , gen pada kromosom ini cenderung terlibat dalam penentuan jenis kelamin laki-laki dan pengembangan . Seks ditentukan oleh gen SRY , yang bertanggung jawab untuk perkembangan janin menjadi laki-laki. Gen lain pada kromosom Y yang penting bagi kesuburan pria .

Banyak gen yang unik untuk kromosom Y , tapi gen di daerah yang dikenal sebagai daerah pseudoautosomal hadir pada kedua kromosom seks . Akibatnya , pria dan wanita masing-masing memiliki dua salinan dari gen fungsional . Banyak gen di daerah pseudoautosomal sangat penting untuk perkembangan normal .

Gen pada kromosom Y antara diperkirakan 20.000 sampai 25.000 jumlah gen dalam genom manusia .
Bagaimana perubahan dalam kromosom Y yang berhubungan dengan kondisi kesehatan ?

Banyak kondisi genetik yang terkait dengan perubahan dalam gen tertentu pada kromosom Y . Ini daftar gangguan yang berkaitan dengan gen pada kromosom Y menyediakan link untuk informasi tambahan .

Perubahan dalam struktur atau jumlah salinan kromosom juga dapat menyebabkan masalah dengan kesehatan dan pembangunan . Kondisi kromosom berikut ini berhubungan dengan perubahan tersebut dalam kromosom Y .

46 , XX testis gangguan perkembangan seks

    Dalam sebagian besar individu dengan 46 , XX gangguan testis perkembangan seks , hasil dari kondisi pertukaran abnormal materi genetik antara kromosom ( translokasi ) . Pertukaran ini terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel sperma ayah orang yang terkena dampak . Translokasi mempengaruhi gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan janin menjadi jantan ( gen SRY ) . The SRY gen, yang biasanya ditemukan pada kromosom Y , tidak pada tempatnya dalam gangguan ini , hampir selalu ke kromosom X . Sebuah janin dengan kromosom X yang membawa gen SRY akan berkembang sebagai laki-laki meskipun tidak memiliki kromosom Y .

48 , sindrom xxyy

    48 , sindrom xxyy disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan dan kromosom Y ekstra dalam sel seorang laki-laki . Materi genetik tambahan dari kromosom X mengganggu perkembangan seksual pria , mencegah testis dari berfungsi normal dan mengurangi kadar testosteron ( hormon yang mengarahkan perkembangan seksual pria ) pada pria remaja dan dewasa . Salinan tambahan dari gen dari wilayah pseudoautosomal dari X ekstra dan kromosom Y berkontribusi terhadap tanda dan gejala 48 , sindrom xxyy , namun gen spesifik belum teridentifikasi .

47 , sindrom XYY

    Pria dengan 47 , sindrom XYY memiliki satu kromosom X dan Y dua kromosom pada setiap sel , untuk total 47 kromosom . Tidak jelas mengapa tambahan salinan kromosom Y dikaitkan dengan perawakan tinggi, masalah belajar , dan fitur lainnya di beberapa anak laki-laki dan laki-laki .

    Beberapa laki-laki dengan 47 , sindrom XYY memiliki kromosom Y ekstra hanya beberapa sel mereka . Fenomena ini disebut 46 , XY/47 , XYY mosaicism .

Kromosom Y infertilitas

    Kromosom Y infertilitas biasanya disebabkan oleh penghapusan materi genetik di daerah dari kromosom Y disebut azoospermia factor ( AZF ) A , B , atau C. Gen di daerah ini diyakini untuk memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengembangan sel sperma , meskipun fungsi spesifik protein ini diketahui .

    Penghapusan di daerah AZF dapat mempengaruhi beberapa gen . The hilang materi genetik cenderung mencegah produksi sejumlah protein yang dibutuhkan untuk perkembangan sel sperma yang normal , yang mengakibatkan ketidakmampuan anak-anak ayah .

kondisi kromosom lainnya

    Kondisi kromosom yang melibatkan kromosom seks sering mempengaruhi penentuan seks ( apakah seseorang memiliki karakteristik seksual laki-laki atau perempuan ) , perkembangan seksual , dan kemampuan untuk memiliki anak ( kesuburan ) . Tanda-tanda dan gejala kondisi ini sangat bervariasi dan berkisar dari ringan sampai parah . Mereka dapat disebabkan oleh salinan hilang atau tambahan dari kromosom seks atau perubahan struktural dalam kromosom ini .

    Jarang , laki-laki mungkin memiliki lebih dari satu salinan tambahan dari kromosom Y di setiap sel ( polysomy Y ) . Sebagai contoh, kehadiran dua kromosom Y ekstra ditulis sebagai 48 , XYYY . Bahan genetik tambahan dalam kasus ini dapat menyebabkan kelainan tulang , penurunan IQ , dan pengembangan tertunda , tetapi fitur dari kondisi ini adalah variabel .

Apakah ada cara standar untuk diagram kromosom Y ?

Ahli genetika menggunakan diagram yang disebut ideogram sebagai representasi standar untuk kromosom . Ideogram menunjukkan ukuran relatif kromosom dan polanya banding. Sebuah pola pita adalah karakteristik pola pita gelap dan terang yang muncul ketika kromosom ternoda dengan larutan kimia dan kemudian dilihat di bawah mikroskop . Band-band ini digunakan untuk menggambarkan lokasi gen pada kromosom masing-masing .

Tugas Resensi Novel "Surat Kecil Untuk Tuhan"

PERJUANGAN HIDUP

                                       

                                              
                                                  Judul buku / novel : Surat Kecil Untuk Tuhan

                                                  Pengarang              : Agnes Davonar

                                                  Penerbit                  : Inandara Published

                                                  Tahun terbit           : 2008

                                                  Jumlah halaman     : vii+232

                                                  Harga                     : Rp 38.800,-

         

     Novel karya Agnes Davonar yang berjudul “Surat Kecil Untuk Tuhan” ini adalah novel yang menceritakan tentang sebuah kisah nyata yang penuh ispiratif, diangkat dari sebuah perjalanan panjang gadis cilik bernama Gitta sesa wanda cantika. Kisah ini mengajarkan tentang kehidupan diujung pengharapan dimana Gitta yang divonis kanker ganas berjuang untuk hidup. Walau pada akhirnya ia menyerah namun ia tidak kalah karena penyakit itu, ia pun menuliskan surat terakhirnya kepada Tuhan yang ia beri judul Surat kecil Untuk Tuhan. Nafasnya telah berakhir 25 desember 2006 tepat setelah ia menjalankan ibadah puasa dan idul fitri terakhir bersama keluarga dan sahabat-sahabatnya, namun kisahnya menjadi abadi.

          Agnes Davonar adalah sebuah fenomenal di dunia sastra Indonesia. Ia memulai kariernya sebagai penulis amatir di sebuah blog. Kemudian dengan cepat berkembang menjadi penulis yang mau belajar hingga melahirkan lima  novel online dan 42 cerita pendek yang begitu melekat bagi semua pembaca situs pribadinya.

          Alur yang digunakan dalam novel ini adalah alur maju. Cara pengarang menggambarkan tokoh-tokoh dalam cerita ini sama dengan cara yang biasa dipakai pengarang lain. Tokoh utama gadis remaja, Gitta, adalah seorang gadis yang divonis kanker ganas dan diprediksi hidupnya hanya tinggal 5 hari lagi. Namun ia terus berjuang dalam melawan kanker ganasnya. Ia sadar bahwa nafasnya di dunia ini semakin sempit. Ia tidak marah pada Tuhan, ia bersyukur mendapatkan sebuah kesempatan untuk bernafas lebih lama dari vonis 5 hari bertahan hingga 3 tahun lamanya.

          Gaya bahasa yang digunakan dianggap sebagai gaya bahasa yang baru. Agnes Davonar banyak menggunakan bahasa yang biasa digunakan para remaja pada umumnya.

Kelebihan dari novel ini adalah dapat membuat pembaca terhanyut dalam kisah yang diceritakan didalam novel ini. Selain itu kisah yang diangkat dari kehidupan nyata dan sangat menyentuh. Novel ini juga melampirkan beberapa foto perjuangan Keke  dalam melawan kanker ganas hingga foto sahabat-sahabat Keke di pemakaman saat Keke menghadap Sang Pencipta. Novel ini hampir tidak mempunyai kekurangan, namun setiap karya manusia pasti memiliki kekurangan. Kekurangan dari novel ini adalah masih ada penulisan yang salah dan juga ada penulisan yang kurang menarik dan sulit dimengerti.

          Novel ini banyak mengandung amanat yang sangat bermanfaat bagi pembaca. Agnes Davonar mengajarkan kepada kita agar ikhlas dan tabah dalam menerima cobaan dari Allah dan yakin setiap cobaan pasti ada jalan keluarnya.

            Hal yang menarik dalam cerita ini adalah permainan perasaan yang memberikan suasana yang mengharukan. Namun, dengan segala kelebihannya, novel ini membuat pembaca berimajinasi lain dalam menafsirkan kata-kata kiasan penulis. Meski demikian, cerita ini tetap memikat dan penuh dengan pesan yang dapat direnungkan dan diterjemahkan lebih dalam.

                                       

SISTEM SARAF PADA MANUSIA

SISTEM SARAF PADA MANUSIA

Sistem saraf yang terdapat pada tubuh manusia terdiri atas unit-unit terkecil yang disebut neuron (sel saraf). Neuron yang terdapat dalam tubuh manusia jumlahnya trilyunan. Neuron adalah sel yang mempunyai kemampuan menerima impuls dan menghantarkan impuls. Neuron sel-selnya tidak mengalami pembelahan sel sehingga jika sudah mati atau rusak neuron tidak dapat diganti.

Setiap neuron terdiri atas tiga bagian yaitu badan sel, dendrit, dan akson.

BADAN SEL (PRIKARION)

Badan sel terdiri dari inti sel (nukleus), anak inti sel (nukleolus) dan sitoplasma yang mengandung substansi kromatik yaitu badan Nissl serta serabut halus pada badan neuron yang disebut neurofibril. Badan Nissl akan tampak jika dilihat dengan menggunakan mikroskop elektron seperti retikulum endoplasma granuler yang tersusun sejajar antara yang satu dengan yang lain.

DENDRIT
            Dendrit yaitu juluran atau serabut pendek bercabang yang merupakan tonjolan dari sitoplasma pada badan sel. Di dalam dendrit terdapat badan Nissl dan mitokondria. Dendrit berfungsi menghantarkan impuls ke badan sel.

AKSON
            Akson atau neurit yaitu juluran atau serabut panjang dari badan sel, dan berfungsi untuk menghantarkan impuls dari badan sel menuju ujung akson.
Serabut akson yang tipis dengan bentuk panjang di dalamnya terdapat mitokondria, neurofibril tetapi tidak terdapat badan Nissl sehingga tidak terlibat dalam sintesis protein.
Akson diselubungi oleh substansi lemak berwarna putih kekuningan yang disebut selubung mielin, selubung ini berfungsi sebagai isolator yang melindungi akson terhadap tekanan dan luka. Juga memberi nutrisi pada akson dan mempercepat jalannya impuls. Pada tempat tertentu ada akson yang tidak dibungkus selubung mielin yang disebut nodus Ranvier.

Macam-macam Neron

Berdasarkan fungsinya neuron ada tiga macam yaitu:neuron sensorik, neuron motorik, neuron konektor (interneuron).

1.    Neuron sensorik

Neuron sensorik merupakan sel saraf yang berfungsi untuk menghantarkan impuls dari reseptor (alat indera) menuju ke otak atau sumsum tulang belakang. Oleh karena itu neuron ini disebut juga neuron indera karena dendrit neuron ini berhubungan dengan alat indera untuk menerima impuls sedangkan aksonnya berhubungan dengan neuron lain.

2.    Neuron Motorik

Neuron motorik merupakan sel saraf yang berfungsi untuk membawa impuls dari otak atau sumsum tulang belakang menuju ke efektor (otot atau kelenjar dalam tubuh). Neuron ini disebut neuron penggerak karena neuron motorik dendritnya berhubungan dengan akson lain sedangkan aksonnya berhubungan dengan efektor yang berupa otot atau kelenjar.

3.    Neuron konektor (interneuron)

Neuron konektor merupakan neuron berkutub banyak (multipolar) yang memiliki banyak dendrit dan akson. Neuron konektor berfungsi untuk meneruskan rangsangan dari neuron sensorik ke neuron motorik. Neuron ini disebut neuron penghubung atau perantara karena ujung dendrit neuron yang satu berhubungan dengan ujung akson neuron yang lain.

System Saraf Pusat

Sistem saraf pusat adalah bagian yang terpenting dari seluruh sistem saraf dalam tubuh. Sistem saraf pusat adalah bagian yang anatomi tubuh yang sangat lunak, Sehingga secara evolusi, bagian ini dilindungi oleh tengkorak dan ruas-ruas tulang belakang. Sistem saraf pusat, dibagi menjadi dua bagian yaitu otak/cerebrum (ensenphalon) dan sumsum tulang belakang (medulla spinalis).

Karena bagian-bagian dari sistem saraf pusat ini adalah bagian yang sangat, maka selain dilindungi oleh tengkorak dan ruas-ruas tulang belakang, juga dilapisan tiga lapisan membran, yang disebut dengan membrane meninges. Jika membaran ini mengalami infeksi, maka akan mengalami radang yang disebut dengan radang meningitis (radang otak).

Membran meninges itu antara lain:

• Piameter: Lapisan terdalam yang mempunyai bentuk disesuaikan dengan lipatan-lipatan permukaan otak.
• Arachnoidea mater: disebut demikian karena bentuknya seperti sarang labah-labah. Di dalamnya terdapat cairan yang disebut liquor cerebrospinalis; semacam cairan limfa yang mengisi sela sela membran araknoid. Fungsi selaput arachnoidea adalah sebagai bantalan untuk melindungi otak dari bahaya kerusakan mekanik.
• Durameter: terdiri dari dua lapisan, yang terluar bersatu dengan tengkorak sebagai endostium, dan lapisan lain sebagai duramater yang mudah dilepaskan dari tulang kepala. Di antara tulang kepala dengan duramater terdapat rongga epidural.

SEREBRUM/OTAK

Secara anatomis, otak dibagi menjadi 4 lobus yang mempunyai fungsi yang berbeda-beda:

Lobus Frontal

            Terlihat dalam mental, emosi dan fungsi fisik, bagian anterior (depan atas) mempunyai peran dalam tingkah laku tidak sadar. Misalnya: kepribadian, tingkah laku social, memberi pendapat dan aktifitas itelektual, bagian sentral posterior (depan belakang) mengatur fungsi motorik.

Lobus Pariental

            Menterjemahkan input sensorik, sensasi yang dirasakan pada suatu sisi bagian tubuh yang diterjemahkan melalui lobus pariental bagian lateral, rangsangan yang diterima adalah nyeri, temperature, sentuhan, tekanan, dan proprioseption. Lobus pariental juga menterjemahkan input sensorik stereognasis dan juga berfungsi sebagai pengembangan gambaran diri.

Lobus Occipital

Berfungsi pada daerah visceral (bagian dalam) visual (bagian luar). Misalnya penglihatan, menerima informasi dan menafsirkan warna, juga berperan dalam refleks visual untuk menentukan mata pada sebuah objek yang diam dan bergerak.

Lobus Temporal

Menerima input dari tiga indera perasa, yaitu: pendengaran, pengecap, dan penciuman dan mempunyai peran dalam proses memori.

Selain itu, otak juga memiliki bagian-bagian tertentu yang mempunyai fungsi yang sangat vital. Bagian-bagian itu antara lain:

Thalamus

Thalamus adalah sebuah massa avoi dabu-abu yang besar disekitar ventrikel otak. Daerah spesifik dalam thalamus menerima akson dari medulla, batang otak, serebellum, basal ganglia dan bagian variasi dari serebellum. Hubungan ini memberi pengaruh terhadap fungsi motorik dan mempunyai peran dalam respons emosional, terjemahan sensasi-sensasi yang menyenangkan dan tidak menyenangkan.

Hypothalamus

            Hipothalamus adalah bagian kecil tetapi daerah yang sangat penting dijaringan otak yang letaknya dibawah thalamus yang bertugas mempetahankan beberapa fungsi keseimbangan, pengaturan sejumlah aktifitas yang juga dipengaruhi kelenjar pytuitari dan system saraf otonom (bekerja sendiri). Hipothalamus menerima input dari seluruh bagian tubuh. Pengaruh hypothalamus didalam aktivitas system saraf otonom termasuk pengaturan denyut jantung, tekanan darah, dan temperature tubuh, juga mengatur nafsu makan, mempengaruhi fungsi genital dan aktivitas seksual.

Medulla Oblongata

            Terdiri dari otak tengah, pons dan medulla obolongata, masing-masing struktur m mempunyai tanggung jawab yang unik. Ketiganya sebagi unit untuk menghantarkan saluran inpuls yang disampaikan ke dan dari saluran serebri dan lajur dibagian otak tengah. Bagian atas dari batang otak mengandung system pons afferent dan efferent yang membawa infuls ke dan dari hemisfer serebri. Pons terletak diantara otak tengah dan medulla oblongata pada serebellum bagian anterior. Bagian ini mengandung serabut saraf yang memberikan komunikasi antara tengkorak atas dan bawah dari susunan saraf pusat dan serebellum. Sepertiga bagian bawah pons mengandung pusat-pusat refleks pernapasan.

Cerebellum (Otak Kecil)

            Mengatur dan mengkoordinir aktivitas otot skeletal dan mempertahankan postur dan kekuatan otot, serebellum juga berfungsi dalam petunjuk – petunjuk penglihatan, koordinasi gerak tubuh, dan keseimbangan.

MEDULLA SPINALIS/SUMSUM TULANG BELAKANG

Merupakan jalan atau saluran untuk menghantarkan informasi dari dan ke otak dari perifer (ditepi) seperti kulit. Tempat jalannya refleks medulla spinalis berisi badan putih yang mengandung serabut-serabut myelin (akson) yang menghantarkan informasi asenden dan desenden. Badan kelabu yang terisi badan sel berikut prosesnya terjadi dalam menstimulus (rangsang) masuk ke stimulus medulla spinalis yang berintegrasi dalam badan kelabu. Respon dapat terjadi secara/ditransmisikan ke atas asenden. Semua kegiatan motorik disalurkan melalui medullan spinalis dan akson perifer.