KROMOSOM 23 (X ATAU Y)

1.    Kromosom X

Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks yang menentukan dalam banyak spesies hewan, termasuk mamalia (yang lainnya adalah kromosom Y). Ini adalah bagian dari sistem penentuan seks XY dan penentuan seks X0 sistem. Kromosom X bernama untuk sifat yang unik oleh para peneliti awal, yang mengakibatkan penamaan kromosom Y mitranya, untuk huruf berikutnya dalam alfabet, setelah itu ditemukan kemudian.

Fungsi

Kromosom seks XX adalah salah satu dari 23 pasang kromosom homolog pada wanita. Kromosom X mencakup pasangan basa lebih dari 153 juta (bahan bangunan DNA) dan mewakili sekitar 5% dari total DNA sel perempuan, 2,5% pada laki-laki.

Setiap orang biasanya memiliki satu pasang kromosom seks dalam setiap sel. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu X dan satu kromosom Y. Baik pria dan wanita mempertahankan salah satu kromosom X ibu mereka, dan perempuan mempertahankan kedua kromosom X mereka dari ayah mereka. Sejak ayah mempertahankan kromosom X dari ibunya, seorang perempuan manusia memiliki satu kromosom X dari nenek dari pihak ayah (sisi ayah), dan satu kromosom X dari ibunya.

Mengidentifikasi gen pada kromosom masing-masing area aktif dari penelitian genetik. Karena peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda untuk memprediksi jumlah gen pada kromosom masing-masing, perkiraan jumlah gen bervariasi. Kromosom X mengandung sekitar 2000 gen dibandingkan dengan kromosom Y yang mengandung 78 gen, dari 20.000 sampai 25.000 gen diperkirakan total dalam genom manusia. Kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X digambarkan sebagai X terkait.

Kromosom X membawa beberapa ribu gen, tetapi hanya sedikit, jika ada, ini ada hubungannya secara langsung dengan penentuan seks.

Pada awal perkembangan embrio pada wanita, salah satu dari dua kromosom X adalah acak dan tidak aktif secara permanen di hampir semua sel somatik (sel selain sel telur dan sperma). Fenomena ini disebut X-inaktivasi atau Lyonization, dan menciptakan tubuh Barr. X-inaktivasi memastikan bahwa perempuan, seperti laki-laki, memiliki satu salinan fungsional dari kromosom X dalam setiap sel tubuh. Hal ini sebelumnya diasumsikan bahwa hanya satu salinan yang aktif digunakan. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa tubuh Barr mungkin lebih biologis aktif daripada sebelumnya seharusnya.

Struktur

Hal ini berteori oleh Ross et al. 2005 dan Ohno 1967 bahwa X-kromosom setidaknya sebagian berasal dari genom autosom (non-seks-terkait) mamalia lain dibuktikan dari keberpihakan antarspesies urutan genom.

X-kromosom ini terutama lebih besar dan memiliki wilayah euchromatin lebih aktif daripada kromosom Y mitranya. Perbandingan lebih lanjut dari X dan Y menunjukkan daerah homologi antara keduanya. Namun, wilayah yang sesuai di Y muncul jauh lebih pendek dan tidak memiliki daerah yang dilestarikan di X di seluruh spesies primata, menyiratkan degenerasi genetik untuk Y di wilayah itu. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka lebih cenderung memiliki kromosom X yang berhubungan dengan penyakit.

Diperkirakan bahwa sekitar 10% dari gen yang dikode oleh kromosom X-yang berhubungan dengan keluarga gen "CT", dinamakan demikian karena mereka mengkodekan untuk penanda ditemukan di kedua sel tumor (pada pasien C ancer) serta dalam manusia testis (pada pasien sehat). Gen ini ditemukan pada CT kromosom X-diperkirakan mencapai sekitar 90% dari semua gen CT dikodekan dalam genom manusia. Karena kelimpahan relatif mereka, itu, dengan demikian, hipotesis bahwa gen ini (dan dengan demikian X-kromosom) memberikan kebugaran evolusi manusia laki-laki.

2.    Kromosom Y

Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks pada manusia ( yang lainnya adalah kromosom X ) . Kromosom seks membentuk satu dari 23 pasang kromosom manusia dalam setiap sel . Kromosom Y mencakup lebih dari 59 juta blok bangunan DNA ( pasangan basa ) dan mewakili hampir 2 persen dari total DNA dalam sel .

Setiap orang biasanya memiliki sepasang kromosom seks dalam setiap sel . Kromosom Y hadir pada laki-laki , yang memiliki satu X dan satu kromosom Y , sementara perempuan memiliki dua kromosom X .

Mengidentifikasi gen pada kromosom masing-masing merupakan daerah aktif penelitian genetik . Karena peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda untuk memprediksi jumlah gen pada kromosom masing-masing , perkiraan jumlah gen bervariasi . Kromosom Y mungkin mengandung 50 sampai 60 gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein . Karena hanya laki-laki memiliki kromosom Y , gen pada kromosom ini cenderung terlibat dalam penentuan jenis kelamin laki-laki dan pengembangan . Seks ditentukan oleh gen SRY , yang bertanggung jawab untuk perkembangan janin menjadi laki-laki. Gen lain pada kromosom Y yang penting bagi kesuburan pria .

Banyak gen yang unik untuk kromosom Y , tapi gen di daerah yang dikenal sebagai daerah pseudoautosomal hadir pada kedua kromosom seks . Akibatnya , pria dan wanita masing-masing memiliki dua salinan dari gen fungsional . Banyak gen di daerah pseudoautosomal sangat penting untuk perkembangan normal .

Gen pada kromosom Y antara diperkirakan 20.000 sampai 25.000 jumlah gen dalam genom manusia .
Bagaimana perubahan dalam kromosom Y yang berhubungan dengan kondisi kesehatan ?

Banyak kondisi genetik yang terkait dengan perubahan dalam gen tertentu pada kromosom Y . Ini daftar gangguan yang berkaitan dengan gen pada kromosom Y menyediakan link untuk informasi tambahan .

Perubahan dalam struktur atau jumlah salinan kromosom juga dapat menyebabkan masalah dengan kesehatan dan pembangunan . Kondisi kromosom berikut ini berhubungan dengan perubahan tersebut dalam kromosom Y .

46 , XX testis gangguan perkembangan seks

    Dalam sebagian besar individu dengan 46 , XX gangguan testis perkembangan seks , hasil dari kondisi pertukaran abnormal materi genetik antara kromosom ( translokasi ) . Pertukaran ini terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel sperma ayah orang yang terkena dampak . Translokasi mempengaruhi gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan janin menjadi jantan ( gen SRY ) . The SRY gen, yang biasanya ditemukan pada kromosom Y , tidak pada tempatnya dalam gangguan ini , hampir selalu ke kromosom X . Sebuah janin dengan kromosom X yang membawa gen SRY akan berkembang sebagai laki-laki meskipun tidak memiliki kromosom Y .

48 , sindrom xxyy

    48 , sindrom xxyy disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan dan kromosom Y ekstra dalam sel seorang laki-laki . Materi genetik tambahan dari kromosom X mengganggu perkembangan seksual pria , mencegah testis dari berfungsi normal dan mengurangi kadar testosteron ( hormon yang mengarahkan perkembangan seksual pria ) pada pria remaja dan dewasa . Salinan tambahan dari gen dari wilayah pseudoautosomal dari X ekstra dan kromosom Y berkontribusi terhadap tanda dan gejala 48 , sindrom xxyy , namun gen spesifik belum teridentifikasi .

47 , sindrom XYY

    Pria dengan 47 , sindrom XYY memiliki satu kromosom X dan Y dua kromosom pada setiap sel , untuk total 47 kromosom . Tidak jelas mengapa tambahan salinan kromosom Y dikaitkan dengan perawakan tinggi, masalah belajar , dan fitur lainnya di beberapa anak laki-laki dan laki-laki .

    Beberapa laki-laki dengan 47 , sindrom XYY memiliki kromosom Y ekstra hanya beberapa sel mereka . Fenomena ini disebut 46 , XY/47 , XYY mosaicism .

Kromosom Y infertilitas

    Kromosom Y infertilitas biasanya disebabkan oleh penghapusan materi genetik di daerah dari kromosom Y disebut azoospermia factor ( AZF ) A , B , atau C. Gen di daerah ini diyakini untuk memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengembangan sel sperma , meskipun fungsi spesifik protein ini diketahui .

    Penghapusan di daerah AZF dapat mempengaruhi beberapa gen . The hilang materi genetik cenderung mencegah produksi sejumlah protein yang dibutuhkan untuk perkembangan sel sperma yang normal , yang mengakibatkan ketidakmampuan anak-anak ayah .

kondisi kromosom lainnya

    Kondisi kromosom yang melibatkan kromosom seks sering mempengaruhi penentuan seks ( apakah seseorang memiliki karakteristik seksual laki-laki atau perempuan ) , perkembangan seksual , dan kemampuan untuk memiliki anak ( kesuburan ) . Tanda-tanda dan gejala kondisi ini sangat bervariasi dan berkisar dari ringan sampai parah . Mereka dapat disebabkan oleh salinan hilang atau tambahan dari kromosom seks atau perubahan struktural dalam kromosom ini .

    Jarang , laki-laki mungkin memiliki lebih dari satu salinan tambahan dari kromosom Y di setiap sel ( polysomy Y ) . Sebagai contoh, kehadiran dua kromosom Y ekstra ditulis sebagai 48 , XYYY . Bahan genetik tambahan dalam kasus ini dapat menyebabkan kelainan tulang , penurunan IQ , dan pengembangan tertunda , tetapi fitur dari kondisi ini adalah variabel .

Apakah ada cara standar untuk diagram kromosom Y ?

Ahli genetika menggunakan diagram yang disebut ideogram sebagai representasi standar untuk kromosom . Ideogram menunjukkan ukuran relatif kromosom dan polanya banding. Sebuah pola pita adalah karakteristik pola pita gelap dan terang yang muncul ketika kromosom ternoda dengan larutan kimia dan kemudian dilihat di bawah mikroskop . Band-band ini digunakan untuk menggambarkan lokasi gen pada kromosom masing-masing .